Guida Utile alle Neuropatie
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Associazione Italiana Neuropatie Periferiche

COS'È UNA NEUROPATIA PERIFERICA?

Il sistema nervoso consiste di due componenti: il sistema nervoso centrale, costituito da encefalo e midollo spinale; e il sistema nervoso periferico, costituito da nervi che connettono il sistema nervoso centrale ai muscoli, alla pelle e agli organi interni. Periferico significa "lontano dal centro", proprio ad indicare la funzione che i nervi hanno di collegare il sistema nervoso centrale agli organi periferici. Il sistema nervoso periferico è la parte danneggiata in corso di neuropatia. Neuropatia è, quindi, il termine usato per descrivere disturbi conseguenti a danno dei nervi periferici.

COME É FATTO UN NERVO?

L'unità base del sistema nervoso periferico è il neurone o cellula nervosa. Suo compito è inviare informazioni da una parte all'altra del corpo attraverso impulsi elettrici. Ciascun nervo è formato da un corpo cellulare e da un lungo prolungamento chiamato assone. L'assone conduce impulsi tra il corpo cellulare e la periferia, dove entra in contatto con strutture specializzate (recettori), presenti nei muscoli, nella pelle e negli organi interni. Molti assoni sono avvolti da una membrana, detta guaina mielinica, che permette agli impulsi elettrici di trasmettersi in maniera più veloce ed efficiente. Gli assoni viaggiano insieme uniti in tronchi nervosi, che spaziano per il corpo umano come cavi di un complesso "circuito elettrico".

TRE TIPI DI NERVI

In base al tipo di fibre che contengono, si possono identificare tre tipi di nervi: motòri, sensitivi, e vegetativi o autonomici. I nervi motòri sono responsabili dei movimenti volontari. Quando, per esempio, apriamo una porta o corriamo, sono i nostri nervi motori ad essere all'opera. I nervi sensitivi ci permettono di sentire il dolore, le vibrazioni, il tatto, di riconoscere le forme degli oggetti solo toccandoli, e di conoscere la posizione di parti del nostro corpo nello spazio. I nervi autonomici controllano funzioni involontarie (cioè non sotto il controllo della volontà), come il respiro, il battito cardiaco, la pressione arteriosa, le funzioni digestive e sessuali. Essi lavorano sempre, in maniera autonoma, sia quando siamo svegli sia quando dormiamo. Sebbene molte neuropatie interessino, in grado diverso, tutti tre i tipi di fibre nervose, in alcuni casi solo uno o due tipi di fibre sono interessati e si parla, pertanto, di neuropatie puramente o prevalentemente motorie, sensitive, o vegetative.

I principali tronchi nervosi dell'arto superiore

1) il radiale per i movimenti di flessione e rotazione del braccio, ed estensione della mano, delle dita e del pollice
2) l'ulnare per i movimenti di divaricazione ed avvicinamento delle dita e di flessione della mano e delle dita
3) il mediano, per la sensibilità della parte centrale della mano e delle prime tre dita e per i movimenti del pollice verso il mignolo

L'ulnare e soprattutto il mediano sono specialmente soggetti ad "intrappolamento" al gomito il primo, nel tunnel carpale il secondo. L'intervento consiste nell'apertura del "tunnel" in cui sono strozzati, quasi sempre in anestesia locale. Invece i principali tronchi dell'arto inferiore sono il nervo sciatico ed il femorale, il primo principalmente deputato alla motilità del piede ed alla sensibilità della parte postero-laterale della gamba; il secondo rende possibile i movimenti della gamba e raccoglie la sensibilità anteriore della coscia. Si noti che la "sciatica", ossia dolore sciatico, è spesso dovuta ad un'ernia del disco lombare comprimente le radici del nervo, più che ad una sofferenza del nervo in sé.

I neurinomi ed i fibromi sono tipici tumori dei tronchi nervosi, che si manifestano con dolore "elettrico" lungo il nervo, da cui vanno dissociati e rimossi. Fortunatamente il tumore può essere quasi sempre asportato senza danneggiare il nervo da cui origina (neurolisi).

I nervi danneggiati possono essere riparati poiché le fibre, a differenza delle cellule nervose, possono ricrescere. La tecnica più comune è quella di riaccostare i fasci di fibre interrotte e di suturarli (anastomosi termino-terminale). Quando la distanza tra i monconi del nervo interrotto non ne consenta l'accostamento per la sutura, si interpongono tra i principali fasci di fibre uno o più segmenti di un piccolo nervo sensitivo, prelevato dallo stesso paziente (autoinnesto). Le speranze di recupero, almeno parziale, sono buone.

MONO- O POLINEUROPATIA?

La malattia di un singolo nervo periferico si chiama mononeuropatia. Le mononeuropatie colpiscono singoli nervi in areee ben definite e spesso sono conseguenza di una lesione traumatica, di una compressione locale (con "schiacciamento" del nervo) o di processi infiammatori o ischemici.

La sintomatologia è, pertanto, localizzata e limitata al territorio di innervazione del nervo leso. Esempi di mononeuropatie sono la sindrome del tunnel carpale, e la paralisi di Bell.

La sindrome del tunnel carpale consegue a una compressione del nervo mediano nel suo passaggio a livello del polso. La compressione del nervo può essere secondaria a uso eccessivo del polso o a processi infiammatori; talora sono presenti condizioni sottostanti quali diabete, artrite reumatoide, acromegalia.

La paralisi di Bell è un disturbo del VII nervo cranico (nervo facciale), che contiene fibre motorie per i muscoli mimici della faccia e fibre vegetative. Nella maggior parte dei casi non si conosce la causa di questo disturbo, che si manifesta con assimetria delle labbra (ci si accorge di avere "la bocca storta") e difficoltà a chiudere l'occhio dallo stesso lato. Possono talora associarsi disturbi dell'udito (iperacusia) e del gusto.

Nella maggior parte dei casi il deficit recupera spontaneamente in periodi più o meno lunghi (da uno a 5 o più mesi) a seconda che il danno abbia interessato solo la guaina mielinica (prognosi migliore) o anche l'assone (prognosi meno favorevole).

Se i disturbi colpiscono due o più nervi in aree distinte si parla di mononeurite multipla. Ciò si verifica, in genere, in corso di malattie sistemiche, come ad esempio il diabete o malattie reumatologiche. Polineuropatia, nome generico sotto cui sono raggruppate la maggioranza delle neuropatie periferiche, si riferisce a un interessamento bilaterale e simmetrico dei nervi periferici (che interessa, cioè, in maniera simile entrambi i lati del corpo).

Generalmente i disturbi iniziano alle mani e ai piedi. A seconda che siano colpiti i nervi motori, sensitivi o entrambi, si parla di neuropatia motoria, sensitiva, o mista. Neurite è il nome usato in caso di infiammazione del nervo causata da un'infezione o da alterazioni del sistema immunitario. Plessite è l'infiammazione di un plesso nervoso. Il plesso è una struttura dove numerosi nervi si riuniscono e interconnettono.

Due importanti plessi sono il plesso brachiale, che si trova sotto il cavo ascellare, e il plesso lombosacrale, nella pelvi. Il plesso brachiale contiene nervi diretti al braccio e alla mano. Quando è infiammato, si ha una plessite brachiale, che causa debolezza e dolore al braccio. La plessite lombo-sacrale, invece, causa dolori e debolezza alle gambe.


QUALI SONO I SINTOMI?

Alcune neuropatie esordiscono in maniera improvvisa, altre in maniera graduale nell'arco di anni. I sintomi dipendono dal tipo di fibre nervose interessate (motorie, sensitive, vegetative) e dalla loro localizzazione, ma nella maggior parte dei casi si manifestano con debolezza, formicolìì e dolore, come elencato brevemente di seguito.

- Debolezza alle braccia o alle gambe

La debolezza muscolare, l'astenìa sono sintomi dovuti a una compromisione dei nervi motori. Se sono interessati gli arti inferiori, si possono manifestare facile affaticabilità e senso di "pesantezza" alle gambe, difficoltà nel salire le scale, nel camminare o correre. Se sono interessati gli arti superiori, si può provare fatica nel portare la borsa della spesa, nello svitare i coperchi dei barattoli, nell'aprire la porta, o nel pettinarsi.

- Intorpidimento, formicolìo, dolore

Una lesione dei nervi sensitivi può causare sintomi molto diversi. Possono esserci sensazioni spontanee (parestesìe), che includono intorpidimento, formicolii, sensazione di "spilli" o aghi o pizzicotti, prurito, bruciori, freddo, fitte dolorose e profonde, scosse elettriche. Questo disturbi spesso peggiorano di notte. Si possono, inoltre, avere sensazioni spiacevoli scatenate dallo stimolo tattile (disestesie), oppure riduzione (ipoestesia) e scomparsa (anestesia) della sensibilità, che possono far sì che ci si tagli o scotti senza rendersene conto.

- Assenza del senso di posizione

In presenza di questo disturbo, non si è sicuri di dove si trovino esattamente i piedi e può insorgere incoordinazione e insicurezza nel camminare. Oppure ci si può accorgere che il modo di camminare si è modificato, senza capire esattamente come o perchè. È possibile "trascinare" i piedi, oppure la marcia si allarga nel tentativo inconscio di mantenere l'equilibrio.

- Sensazione di "guanti" e "calzini"

È la sensazione di stare indossando guanti, calzini o ciabatte, quando invece mani e piedi sono completamente nudi.

- Sintomi di danno alle fibre autonomiche

Una lesione delle fibre autonomiche può causare senso di instabilità e/o vertigini quando si è in piedi, costipazione, diarrea, disfunzioni sessuali, e assottigliamento della pelle, con facilità a sviluppare lividi e difficoltà nella guarigione delle ferite.
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PANORAMICA SULLE CAUSE DI NEUROPATIA

Si possono distinguere due grossi gruppi di neuropatie: ereditarie (causate da anomalie genetiche) e acquisite (dovute, cioè, a malattie acquisite nel corso della vita). La maggior parte delle neuropatie sono acquisite, e possono essere dovute a diverse cause. Quando la causa della neuropatia non è nota, si parla di neuropatie "idiopatiche". Di seguito abbiamo segnalato alcune condizioni che possono essere causa di neuropatia. Per maggiori informazioni sulle singole forme, contattaci o scrivici: cercheremo di chiarire i tuoi dubbi, fornire spiegazioni e rispondere ai tuoi quesiti.

NEUROPATIE ACQUISITE

1) Diabete. É una delle cause più comuni di neuropatia. Si manifesta nel corso della malattia, ma talora può essere presente precocemente. Si tratta di una neuropatia prevalentemente sensitiva (parestesie, dolori), cui possono associarsi disturbi autonomici e deficit dei nervi cranici.

2) Alcool e altre sostanze tossiche. L'abuso di alcool è una causa frequente di neuropatia. Altre sostanze tossiche che possono danneggiare i nervi sono: piombo (neuropatia motoria); aresenico, mercurio (neuropatia sensitiva); solventi organici e insetticidi.

3) Deficit nutrizionali (neuropatie carenziali). Deficit di vitamina B12 (cobalamina), B1 (tiamina), B6 (piridossina) e vitamina E (tocoferolo) possono causare polineuropatie con degenerazione assonale. La carenza vitaminica può essere dovuta a un inadeguato regime dietetico o a un problema di malassorbimento a livello gastrico o intestinale. Anche eccessi di vitamina B6 possono causare una neuropatia.

4) Neuropatie in corso di malattie sistemiche. Oltre al diabete, numerose condizioni sistemiche possono associarsi a neuropatia. Tra queste, l'insufficienza renale cronica, epatopatie, alterazioni endocrine (per es. ipotiroidismo). Neuropatie possono insorgere anche in pazienti che si trovano in unità di cura intensiva.

5) Neuropatie immuno-mediate. Il ruolo del sistema immunitario è proteggere l'organismo contro agenti infettivi esterni. Talora, tuttavia, per ragioni sconosciute, il sistema immunitario attacca parti del nostro organismo causando l'insorgenza di malattie autoimmuni. Se ad essere "attaccati" sono i nervi periferici, si possono sviluppare neuropatie immuno-mediate (cioè causate da un'alterazione del sistema immunitario), che elenchiamo brevemente di seguito.

a. Sindrome di Guillain-Barrè. La Sindrome di Guillain-Barrè (GBS) è una poliradicolonevrite acuta, ad esordio rapido, che può evolvere a paralisi totale e insufficienza respiratoria nell'arco di giorni dall'esordio. È spesso preceduta da infezioni o vaccinazioni che sono considerati fattori "scatenanti". La malattia è autolimitante, con recupero spontaneo nell'arco di 6-8 settimane, ma talora permangono degli esiti. È cruciale la precocità dell'intervento terapeutico, che si avvale di immunoglobuline endovena o plasmaferesi. Una variante della GBS è la sindrome di Miller-Fisher, che si manifesta con "caduta" delle palpebre (ptosi palpebrale) e marcia instabile (atassica).

b. Poliradicolonevrite infiammatoria demielinizzante cronica (CIDP). È considerata la variante cronica della Guillain-Barrè, e può presentarsi con attacchi ripetuti o con un andamento lentamente progressivo.

c. Neuropatie croniche con autoanticorpi verso i nervi periferici. In alcune neuropatie, si sono identificati anticorpi diretti contro specifici componenti del nervo periferico, tra cui la Glicoproteina Associata alla Mielina (MAG), i gangliosidi (GM1, GD1a, GD1b), i sulfatidi.

d. Neuropatie associate a vasculiti. Per vasculite si intende un' infiammazione dei vasi sanguigni che può interessare sia i vasi diretti ai nervi periferici sia quelli diretti ad altri organi. Se il processo infiammatorio interessa i vasi diretti ai nervi periferici può causare piccoli "infarti" dei nervi determinando una neuropatia vasculitica. Diverse malattie reumatologiche, come l'artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, la panarterite nodosa, o la sindrome di Sjogren sono associate a vasculite generalizzata, che può coinvolgere anche i nervi periferici. La vasculite può causare neuropatie, mononeuriti, o mononeuriti multiple, a seconda della distribuzione e della severità delle lesioni.

e. Neuropatie associate a gammopatie monoclonali. Nelle gammopatie monoclonali, singoli cloni di linfociti B o plasmacellule nel midollo osseo o negli organi linfoidi si espandono a formare tumori, benigni o maligni, che secernono anticorpi. Ogni singolo clone di linfociti B produce un solo tipo (monoclonale) di anticorpi (o gamma-globuline), da cui il nome di gammopatia monoclonale. In alcuni casi gli anticorpi reagiscono contro componenti dei nervi periferici, in altri casi frammenti degli anticorpi si depositano nei tessuti formando "amiloide".

6) Tumori. Una neuropatia può derivare da un'infiltrazione diretta dei nervi da parte di cellule tumorali o da un effetto indiretto, a distanza, del tumore (in quest'ultimo caso si parla di sindrome paraneoplastica e la neuropatia è associata ad anticorpi contro una proteina detta Hu). In pazienti con tumori, una neuropatia può anche essere conseguenza di irradiazione locale o essere causata da farmaci come vincristina e cisplatino. Si parla, in questi casi, di neuropatie iatrogene.

7) Amiloidosi. L'amiloide è una sostanza che si deposita nei nervi periferici interferendo con la loro funzione. La malattia si chiama amiloidosi, e se ne distinguono diversi tipi. Nell'amiloidosi primaria (che si associa spesso a gammopatie monoclonali o mieloma) i depositi di amiloide sono costituiti da frammenti di anticorpi monoclonali, mentre nell'amiloidosi familiare (vedi paragrafo sulle Neuropatie Ereditarie) i depositi di amiloide contengono una forma anomala di una proteina detta transtiretina.

8) Agenti infettivi. Virus o batteri possono causare neuropatie. Tra i virus che causano neuropatie ricordiamo il virus dell'Herpes Zoster, responsabile del fuoco di S. Antonio; il virus dell'AIDS (HIV-I), che causa diverse forme di neuropatia, tra cui neuropatie sensitive dolorose; il Citomegalovirus, associato a poliradicolonevriti rapidamente ingravescenti, soprattutto in soggetti immunodepressi; anche l'epatite B e C sono talora associate a neuropatia. Tra le infezioni batteriche che causano neuropatie ricordiamo: la Borreliosi (o malattia di Lyme) causata da una spirocheta; la lebbra, che causa una neuropatia sensitiva; la difterite, che causa una neuropatia paralitica rapidamente ingravescente; e la Tripanosomiasi, causata da un parassita (sono, tuttavia, rare nelle nostre regioni).

9) Farmaci. Numerosi farmaci possono indurre neuropatia (iatrogena). Tra questi vincristina e cisplatino, usati nella terapia anti-tumorale; nitrofurantoina, utilizzata in alcune patologie renali croniche; amiodarone, usato nelle aritmie cardiache; disulfiram, usato nell'alcoolismo; e dapsone, utilizzato nella terapia della lebbra.

10) Trauma o compressione. Neuropatie localizzate possono derivare da un trauma esterno o da compressione da parte di tendini o di altri tessuti circostanti. Le più note sono la sindrome del tunnel carpale, che deriva dalla compressione del nervo mediano al polso; le radiculopatie cervicali e lombo-sacrali (quest'ultima nota come sciatica) dovuta alla compressione delle radici dei nervi al loro punto di uscita a livello della colonna vertebrale. Altre zone di frequente compressione dei nervi sono il gomito, l'ascella e il dorso del ginocchio.

11) Idiopatiche. Il termine idiopatico viene usato ogniqualvolta la causa della neuropatia non possa essere identificata. A seconda delle sue manifestazioni, anche la neuropatia idiopatica può essere sensitiva, motoria, o mista.

 

NEUROPATIE EREDITARIE

Le neuropatie ereditarie sono causate da alterazioni genetiche che vengono trasmesse di generazione in generazione. Per molte di queste il difetto genetico è noto e sono disponibili tests diagnostici.

- HSMN (Hereditary Sensory Motor Neuropathy) o Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). Sono le neuropatie ereditarie più frequenti. Un tempo definite Malattia di Charcot-Marie-Tooth, sono state di recente riclassificate come HSMN (neuropatie ereditarie sensitivo motorie). Se ne distinguono diversi sottotipi in base alle caratteristiche cliniche e alle alterazioni genetiche sottostanti. La HSMN tipo 1 è la più comune. È una neuropatia demielinizzante a lenta evoluzione, spesso associata ad anomalie del piede (piede cavo). Per maggiori informazioni, puoi rivolgerti alla Associazione Italiana malattia di Charcot-Marie-Tooth (AICMT) - E-mail: aicmt@libero.it

- Neuropatia amilodotica familiare. La neuropatia amiloidotica familiare si presenta con alterazioni sensitive e del sistema nervoso vegetativo (diarrea, impotenza, etc. ). È dovuta a una mutazione di una proteina detta transtiretina. La proteina anomala si deposita sotto forma di amiloide nei nervi periferici, inducendo il danno.

- Neuropatie in corso di porfiria. La porfiria (malattia ereditaria da alterato metabolismo delle porfirine) si associa a neuropatia periferica, prevalentemente motoria.

DIAGNOSI

Una corretta diagnosi inizia da una raccolta dettagliata dei sintomi, delle malattie pregresse e concomitanti del paziente, da una ricerca di possibili fattori causali (esposizione a tossici, farmaci, etc. ). Dopo aver attentamente visitato il paziente, il neurologo consiglia alcuni esami di laboratorio che possono aiutare a identificare la causa della neuropatia. L'elettromiogramma (EMG) e lo studio delle velocità di conduzione delle fibre nervose sono importanti per studiare le proprietà elettriche dei nervi. Queste indagini aiutano a identificare quali nervi sono interessati e la distribuzione del danno. La biopsia di nervo può talora fornire informazioni importanti sul tipo e sulla causa della neuropatia. Si può vedere, infatti, se il nervo presenta segni di vasculite, infiammazione o deposito di amiloide. Una puntura lombare può essere utile per evidenziare la presenza di infezioni o infiammazioni, mentre analisi mirate del sangue e delle urine possono aiutare a identificare malattie sottostanti o difetti genetici che causano la neuropatia.

COME SI TRATTA UNA NEUROPATIA?

Gli obbiettivi del trattamento sono due: eliminare la causa della malattia e ridurre i sintomi

1) Eliminare la causa della neuropatia. Il primo obbiettivo si raggiunge in maniera diversa a seconda della causa della neuropatia. Per esempio, un deficit vitaminico può essere corretto con somministrazione orale o parenterale della vitamina deficitaria. Eventuali infezioni vengono trattate con antibiotici o agenti anti-virali. Malattie autoimmuni spesso rispondono alla plasmaferesi, terapie immunosoppressive o immunomodulanti (corticosteroidi, immunoglobuline endovena, o chemioterapia). Nelle neuropatie paraneoplastiche (che si associano, cioè, e talora precedono la comparsa di un tumore) il trattamento è volto ad eliminare il tumore sottostante. Le neuropatie tossiche o indotte da farmaci vengono trattate rimuovendo l'agente causale. Nel diabete, un attento controllo dell'iperglicemia aiuta a rallentare la progressione della neuropatia. A seconda della causa della neuropatia, la terapia può alleviare, rallentare o guarire la neuropatia. Una volta che il danno è bloccato, il nervo può rigenerare. Il grado di recupero dipende da quanto severo era stato il danno. Minore è stato il danno, migliore è il recupero. È, pertanto, estremamente importante una diagnosi precoce, che permetta un rapido inizio della terapia.

2) Ridurre i sintomi della neuropatia. I sintomi principali delle neuropatie sono dolore e debolezza muscolare. Il dolore può essere alleviato con farmaci analgesici. Fisioterapia e ausilii fisioterapici possono essere d'aiuto nel mantenere la forza muscolare e migliorare la "performance" motoria.

COME AIUTARSI DA SÉ, GIÀ FIN DA ORA

In presenza di sintomi simili a quelli descritti in queste pagine, non aspettare a vedere cosa succede. È possibile, infatti, che tu sia affetto da una neuropatia cronica, che non guarirà da sola, al contrario peggiorerà col tempo e sarà poi più difficile trattare. Alcune neuropatie peggiorano velocemente, ma nella maggior parte dei casi progrediscono lentamente nell'arco di anni. È importante, perciò, attivarsi subito, anche se i sintomi all'inizio non sono molto severi. Il danno ai nervi, modesto all'esordio, può diffondersi e diventare più grave, e persino irreversibile, se non trattato. Scegli un medico cui affidarti e, soprattutto, non essere un paziente passivo. Non accettare diagnosi che dicono che non c`è nulla da fare per i tuoi disturbi. Senti altri pareri, leggi, informati. Trova un gruppo di supporto e parla con altre persone. Moltissime persone in Italia sono affette da una forma o l'altra di neuropatia. Eppure sembra una "malattia silenziosa" perchè poche persone ne parlano. C'è una ragione per la quale pazienti con neuropatia si sono uniti insieme in un'Associazione (AINP, Associazione Italiana Neuropatie Periferiche) per scambiare esperienze, avere punti di riferimento per informazioni, scambi, supporto umano e terapeutico. Aiutaci e, così facendo, aiuterai te stesso. Insieme, dobbiamo combattere la malattia. Insieme, possiamo vincere la malattia.

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